Atassia è un termine di origine greco – ataxia -, il cui significato è traducibile
con disordine ed in questo caso mancanza di coordinazione motoria.

Le Atassie o Sindromi Atassiche si dividono in primarie e secondarie.

Rientrano nel novero delle Atassie Primarie tutte quelle varianti che sono di origine genetica e, ad oggi, ne sono state isolate circa 186 tipologie con un totale di 15.000 pazienti solo in Italia.

Le 186 varianti rientrano tutte nella categoria delle Malattie Rare.

Tra le atassie primarie la variante più diffusa è l’Atassia di Friedreich, malattia ereditaria che provoca una degenerazione del midollo spinale e del cervelletto. Si manifesta generalmente prima dei 25 anni di età, più raramente (in circa il 15% dei casi) in età più tarda.

L’Atassia di Friedreich rientra all’interno della categoria delle Atassie spino-cerebellari le quali sono un insieme di malattie genetiche caratterizzate da degenerazione delle cellule che compongono il cervelletto portando come conseguenza
alterazioni nella forza, nella velocità e nella destrezza dei movimenti.

I segni principali sono l’atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l’ampiezza dei movimenti), l’ipotonia (diminuzione del tono muscolare), difficoltà nel parlare e nel fissare lo sguardo. In molti casi, purtroppo, questi sintomi progrediscono nel tempo in modo grave.

Gli altri tipi di Atassie da mutazione genetica sono meno diffuse ad esempio Atassia Teleangectasia, con un numero di pazienti intorno alle 300 unità con comparsa pediatrica ed aspettativa di vita purtroppo di soli 15 anni.

Le Atassie Secondarie invece, sono presenti in quasi tutte le malattie neurologiche e
neuro-muscolari (sclerosi multipla, sclerosi laterale amiotrofica, distrofia muscolare, corea di Huntington , ecc. ecc.), per un numero di pazienti che sfiora 1.500.000 di unità solamente in Italia.